تم الكشف عن وجود جين متحورعن طريق تحليل تسلسل تتابع الوحدات المكونة لهذا الجين Gene Sequencing



كما تم معرفة كيفية إنتقال المرض من الأب والأم إلى الطفل ولقد تم إكتشاف هذا الجين في عائلة ذات قرابة من الدرجة الأولى لديها طفلين مصابين بالتوحد مع العلم بأنه تم الكشف أيضا عن وجود هذا الجين في الأطفال الطبيعيين ولكن لم يثبت أن لديهم هذا التحور وأنه مقصور فقط على هذه العائلة .


تم أيضاً قياس الأحماض الأمينية ذات السلاسل المتشعبة BCAAs))



في الدم وكانت في مستوى أقل من الطبيعي مما يدل على تسرب هذه الأحماض في البول بسبب الخلل فى هذا الجين المؤدي إلى إنخفاض مستوى الأحماض الأمينية ذات السلاسل المتشعبة في الدم.

أظهرت الدراسات أن الأحماض الأمينية ذات السلاسل المتشعبة تنتقل إلى المخ عبر حاجز المخ الدموي عن طريق ناقلات محددة

وتتأثر هذه الناقلات بمستوى الأحماض الأمينية الموجودة في الدم، وفي حالة وجود مستوى طبيعي من الأحماض الأمينية تكون هذه الناقلات مشبعة تمام

اً ويتم التنافس بين الأحماض الأمينية بعضها البعض للعبور إلى المخ من خلال حاجز المخ الدموي لذا فنحن إستنتجنا أن نقص الأحماض الأمينية في الدم لا يؤدي فقط إلى إضطراب في مستوى الأحماض الأمينية ذات السلاسل المتشعبة في المخ ولكنه يؤثر أيضا على مستوى باقي الأحماض الأمينية.



وقد تم إكتشاف هذا الجين الجديد في حالات التوحد المصحوبة بصرع وتأخر ذهني مع وجود نقص في الأحماض الأمينية

ذات السلاسل المتشعبة التى تعد دلالة كيميائية مصاحبة للمرض لذا فإن قياس مستوى الأحماض الأمينية ذات السلاسل المتشعبة في السائل المخي (CSF)

قد يكون له أهمية في إكتشاف هذا النقص وبالتالي إمكانية التدخل الغذائي في الوقت المناسب.

الله يعطيك الف عافيه
طرح جميل
ودي

كنت هنا /ابو المجد