المساعدة الطبيه لاطفال التوحد
الفحوص والاختبارات لمرض التوحد
لا يوجد فحوص معملية ولا أشعة لتأكيد التشخيص، ولكن التشخيص يتم تأكيده بناء على ملاحظة تصرفات الطفل المصاب بالتوحد والمعلومات من أفراد العائلة, كما أن طبيب الأطفال يهتم بتمييز التشخيص عن الحالات المشابهة مثل التأخر العقلي وأمراض التمثيل الغذائي والأمراض الوراثية أو الصمم, وزيارة واحدة ليست كافية للتشخيص, ويلاحظ طبيب الأطفال تصرفات الطفل (عند الأطفال الصغار عند 18 شهر فصاعدا) وبالإضافة إلى ذلك استجابات الأطفال للأوامر البسيطة والأسئلة (عند عمر 4 سنوات فصاعدا)، ومن الممكن أن يستعين طبيب الأطفال بمتخصص في اضطرابات نمو الأطفال عندما يعتقد أن الحالة تحتاج إلى مزيد من التقييم، أو طبيب أمراض عصبية ، أو نفسية ، كما يشارك في تقييم الحالة أخصائي علاج أمراض النطق والتواصل ، وأخصائي السمعيات و أخصائي العلاج الوظيفي والمهني ، وأخصائي اجتماعي.
ويشمل تقييم حالة المريض على التاريخ المرضى ونتائج الفحص الطبي وتقييم السمع وبعض نتائج التحاليل والفحوص مثل الاختبارات الوراثية والمتعلقة بالتمثيل الغذائي وصور أشعة الرنين المغناطيسي للمخ والرسم الكهربي للمخ والكلام واللغة وتقييم التواصل وتقييم الإدراك والسلوكيات ويكون التركيز على المهارات الاجتماعية والعلاقات ومشاكل التصرفات
اولا علاج السلوك الإستحواذى و النمطى لدى الأطفال التوحدين ..
إن السلوك الإستحواذى و السلوك النمطى للأطفال التوحدين من أشهر و أهم السلوكيات التى تحتاج إلى تعديل و تدخل و فى هذه الدراسة صممت برامج المعالجة لكل طفل على حده بمساعدة والديه – و ترصيد هذه الدراسة التطور الذى حققه كل طفل .
أسلوب التغيير التدريجى :
إن السلوك الإستحواذى عند التوحدين يبدأ غالبا بمشكلات بسيطة فى الطفولة حيث القدرات و النشاطات بدائية ولذلك لا يهتم بها الأباء و لا يبذلون جهدا كبيرا لوقفها حتى يكبر الطفل أكثر و يزداد السلوك النمطى و المتكرر و إزعاجا و قد يصبح أكثر عنفا و عندئذ تكون المحاولات المباشرة لمنع هذا السلوك فاشلة و يفضل اتباع طريقة تدريجيه حيث أن السلوك يكون قد تطور على مدار سنوات وهنا مثال على أسلوب التغير التدريجى فى معالجة السلوك النمطى : أحمد طفل يبلغ 7 سنوات كان يقضى معظم وقته فى وضع العملات المعدنيه فى صف واحد بشكل طولى بحيث أن العملات المعدنية تملأ غرفة المعيشة و المطبخ و السلم و مدخل الحمام و غرفة النوم و أى محاولة من الوالدين لإزالة هذه الصفوف قصدا أو خطا تؤدى لنوبة غضب لأحمد شديدة .
ثانياً الروتين اللفظى :
كان لمحمد طريقة نمطية فى طرح أسئلة معينة بشكل يومى و طريقة واحدة للإجابات و كانت والدته مضطره للتجاوب معه فإذا حدث تغير بسيط جدا فى طريقة طرحها للأسئلة يدخل فى نوبة غضب حادة و طويله وكذلك كان عنيفا فى فرضه للقيود على طريقة تحدث الأخرين فمثلا إذا أخطأ أى شخص فى إستخدام ضمير أو أى ترتيب نحوى يظل يصرخ حتى يتم تصحيح الخطأ و لذلك وجدا أبويه صعوبه فى إصطحابه أمام الناس .
ثالثا : مقاومة التغيير :
هذه حالة خالد الذى عاد من المدرسة إلى البيت يوما فوجد والديه أخرجا دولاب كبير من المطبخ و بدأ يصرخ و يصيح و لم ينته لمدة يومين كاملين بعدها بدا هادئا جدا و سعيد و ارتاح الوالدين لذلك ولكن عندما أستيقظوا فى اليوم الثالث وجدوا أن جدار المطبخ ( المطلى حديثا ) قد شوه تماما برسم كبير لدولاب له نفس شكل الدولاب الأصلى .
فى مثل هذه الحالات من المقاومة فإن إدراك التغيير ما كان الأشياء هو المرحلة الأولى فى تعديل السلوك .
فعندما يتحمل الطفل التغييرات البسيط يمكن تشجيعه تدريجيا بقبول تغييرات أكبر وأوضح . حبذا لو هذه التغيرات متوقعة و متنبأ بها لدى الطفل فسيكون الطفل أكثر أستعدادا لتحمل التغييرات التى تحدث و بالتدريج سيبدأ بالإستمتاع بالتغيير .
رابعا : سلوك التجميع الأستحواذى :
بعض الأطفال المتوحدين يقومون بتجميع و تخزين عدد كبير من شيىء معين ويصرعلى تخزينه فى مكان معين و تدريجيا يمكن سحب هذه الأشياء الواحد بعد الأخر من مكان التخزين إلى مكان أخر حتى يتقبل هذا التغيير مع إستبدال هذا السلوك بنشاط أخر .
خامسا : سوء التكيف عند الإرتباط بالأشياء
من الطبيعى أن يرتبط الطفل الطبيعى بأشياء بعينها و ليس غيرها ( مثلا بطانيه ) فيشعر بالراحة و الإستقرار فى وجودها و يغضب جدا إذا لم يجدها فهذه ظاهرة طبيعية تكيفية و ليس هناك ما يدعو للتدخل و لكن من غير الطبيعى أن تستمر حتى سن المدرسة أو أن تستمر بحيث تؤثر و تمنعه من أداء نشاطات حياتية أخرى .
بالنسبة للطفل التوحدى فهذه الظاهرة تختلف فى الآتى :
1. أن الإرتباط لا يبدأ بالتناقص كلما يكبر الطفل .
2. يكون كاره التخلى عن هذا الشىء لأداء نشاط أخر .
3. طبيعة الشىء الذى يرتبط به يكون شىء غير عادى و ليس بالضرورة مصدر لراحته مثلا غطاء علبة أو جزء مكسور من لعبة لا قيمة له .
فى حالة الإرتباط بالأشياء لهذه الدرجة يدفع الطفل التوحدى أبويه لتوفير عدد كافى من غطاء العلب مثلا كبديل أو أى شىء يرتبط به الطفل حتى لا يتأزم حالته عند فقد الشىء الذى معه .
و يمكن إستخدام نظام التغيير التدريجى فى حل هذه المشكلة من حيث الزمن الذى يحمل فيه الطفل هذا الشىء أو حجمه أو تأثيره على النشاطات الأخرى .
مثال : سيف طفل عنده خمس سنوات منذ كان عمره عام بدء الإرتباط ببطانية بشده حيث يمسكها طوال اليوم و عند النوم .أيضا و كانت تتداخل مع كل نشاطات حياته بحجمها الكبير و الإلتفاف بها طوال اليوم . تدريجيا بدأت الأم إنقاص حجمها بإستخدام المقص بحيث لم يلحظ سيف نقص حجم البطانية التدريجى حتى و صلت إلى حجم صغير فتخلى عنها تدريجيا أيضا .
و الشىء المثير جدا أن سيف كان مرتبط أيضا بتجميع كروت بريد معينة فلما قل أهتمامه بالبطانية قل أهتمامه فى نفس الوقت بكروت البريد دون أن نبدأ حتى فى وضع برنامج للحد من إستخدام الكروت بشكل مباشر .
الأعراض البديلة :
غالبا عندما نعد سلوك ما بنجاح يحل محله أعراض بديلة إى أنه عندما يتم التخلى عن الشىء الأول نهائيا يحل محله شىء اخر ( أداة بديلة ) و هذا يوضح أن الإرتباط له هدف أخر بعيد الأداة نفسها ( و لكن فى بعض الأحيان لا يمكن إستبدال الأداة بغيرها ) و تفسير ذلك أن التوحد لا يستطيع تكوين أرتباطات إجتماعية طبعية وربما يكون مصدر ذلك القلق فيلجأ للإرتباط الملحوظ و الدائم بالأشياء أو تكرار أفعال أو ترتيب أشياء بشكل نمطى .
فأين مكان السبب النظرى لهذه الظاهره فمن وجهه النظر العملية أمكن فى أغلب الأحيان معالجة هذا الأرتباط بوسائل التغير التدريجى .
فمهما استبدلت بأعراض بديلة فلن تكون أقوى مما سبقها و يمكن تغيرها بسهوله أكثر من المرة الأولى فمثلا بعد أن تخلى سيف عن البطانية و كروت البريد بدأ يرتبط بلعبة " باص أحمر بلاستيك " فى البدء حاول أبويه التعديل عن طريق فك قطع الباص ليعيد سيف تركيبها قطعة تلو الأخرى ثم بدءا يشجعانة على دفع السيارة للأمام و للخلف مع تبادل الأدوار فى اللعبة و إذا لاحظوا إرتباطه بسيارة معينة يتم إستبدالها بأخرى و بهذه الطريقة تم الإستفادة من هذه العادة بتنمية مهارات الفك و التركيب تارة و بتنمية ممارسات إجتماعية و تبادل الأدوار فى اللعب مما أفاد الطفل التطور بشكل عام .
متلازمة داون او المنغولية
ما هي متلازمة داون او المنغولية أو تثلث الصبغي 21 ؟
يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 صبغي (كروموسوم)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة... أما الاشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 صبغيآ بدلآ من 46 . والسبب في أغلب والسبب هو عدم فك الإرتباط في المورث رقم 21 أثناء الإنقسام الإختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي .
متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21)
وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات
وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية
وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهضن)
و سميت هذه المتلازمة باسم داون نسبةً للطبيب الإنكليزي لانغدون داون و هو أول من وصف هذه الحالة عام 1887 و لم يكتشف الصبغي الـ 21 الزائد المسبب لهذه الحالة إلا عام 1959
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي
- التثلث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلآ عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون
- الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون
- النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون ، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآ
هو سبب هذه الحالة ؟
يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار ، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم، فمثلآ درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في عمر 30 سنة، بينما تزيد هي 1 في 40 عندما يصبح عمر الأم الرابعة والأربعون
ويزيد إحتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف ، وسيصاب نصفهم بـ متلازمة داون، والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى
أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21 ، فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الإنتقال في خلاياه لكن يكون الإنتقال موزونآ، وإحتمال الاصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال، ويكون إحتمال الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للإنتقال الصبغي.
أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%
اشارت دراسة للمركز القومي للبحوث بمصر أن إنجاب طفل منغولي في سن مبكرة يرجع إلى سبب احتمالي وهو أن سوء التغذية أثناء الحمل قد يكون السبب خاصة أن بعض السيدات يفضلن الوجبات السريعة في فترة الحمل وعدم الاهتمام بالخضراوات.
وذكرت الدراسة التي أعدتها أستاذ ورئيس قسم الوراثة البشرية بالمركز الدكتورة نجوى عبد المجيد حسب وكالة الأنباء الكويتية، أن الخضراوات تحتوى على كميات كبيرة من حامض الفوليك اللازم لاتمام الدورة الكيميائية في جسم الأم الحامل.
وأوضحت أن إنجاب طفل منغولي يعد مشكلة ظلت إلى وقت قريب مقصورة على الأمهات اللاتي ينجبن في سن الأربعين وان الظاهرة هي أن أمهات في العشرينات من عمرهن قد ينجبن أطفالا منغوليين لأسباب وراثية أو طبية أو لسوء التغذية.
وأشارت الدراسة إلى الدورة الكيميائية لحامض الفوليك وعلاقتها بالانقسام غير السوي للخلية والذي ينتج عنه انقسام خاطئ وطفل منغولي ناصحة الأمهات بالإكثار من الخضراوات وتناول فيتامينات تحتوى على حامض الفوليك تحت إشراف طبيب أمراض النساء والولادة.
وذكرت ان من الأسباب التي تؤدى إلى إنجاب طفل منغولي سوء التغذية وزواج الأقارب وعدم الالتزام بفحص الراغبين في الزواج قبل الإقدام على الزواج مبينة أن الأمراض الوراثية قد تسبب تشوهات للأطفال.
وكانت منظمة اليونسكو قد منحت الدكتورة نجوى عبد المجيد جائزة المرأة المتميزة في إفريقيا والشرق الأوسط في بحوث الوراثة البشرية والإعاقة ولك نظرا لمشوارها العلمي الحافل الذي تميز بإجراء البحوث المتقدمة لاستكشاف جوانب حياة الأطفال ذوى الاحتياجات الخاصة وسبل رعايتهم.
هذا وحول الموضوع نفسه كشفت دراسة سابقة في مصر، أجريت على أمهات الأطفال المنغوليين باستخدام الهندسة الوراثية، أن نقص تناول الأم الحامل للأغذية المحتوية على حمض الفوليك ـ متوافر في البقوليات ـ أدى إلى زيادة نسبة الخلل في الانقسام الكروموزومي، الأمر الذي أدى إلى زيادة فرص إنجاب طفل منغولي.
وأثبتت الدراسة عدم وجود طفرة في جين معين من الحمض النووي المستخرج من عينات الدم للأمهات، وأن هذه الطفرة لا تمثل عاملا مهما لزيادة نسبة إنجاب طفل منغولي في الأمهات المصريات، ولكن الشيء المهم الذي توصلت إليه الدراسة أن كمية حمض الفوليك الذي تناولته الأمهات كان أقل من الكمية المطلوبة وذلك عند مقارنتها بالعينة الضابطة إحصائيا.
هذا وأشارت الأبحاث العلمية إلى أن تناول الأم الحامل للفيتامينات يؤدي لوصول نسبة منها إلى الجنين تصل إلى 20 %، كما تساعد على ولادة طفل سليم ومعافى، فالتغذية في فترة الحمل لا تعني تناول أي طعام فحسب، ولكن يجب أن يحتوي على فيتامينات ومعادن أكثر، فالحديد تحتاجه المرأة لزيادة عدد كرات الدم الحمراء لتفادي الأنيميا ولتغطية احتياجات الجنين والمشيمة من الهيموجلوبين.
وأثبتت الدراسات، أن ما بين 10 % إلى 20 % من النساء يعانين من انخفاض نسبة الحديد أثناء الحمل، لذلك يجب تناول الأدوية التي تحتوي على الحديد لتعويض النقص في الشهور الأولى للحمل خاصة في نهاية الشهر الثالث حيث تكثر الحاجة لهذا المعدن بالجسم.
كما تعاني بعض السيدات من انخفاض نسبة حمض الفوليك (ب6) بأجسادهن ونقص هذا الفيتامين يؤدي لحدوث تشوهات بالأجنة كما تقل المناعة لدى الأم والجنين في حال نقص هذا الفيتامين مما يعرضهما لكثير من أمراض ضعف المناعة..
ما هي نسبة حدوثها ؟
تصيب هذه الحالة طفل واحد من بين كل 800 طفل يولدون في العالم , و تزداد هذه النسبة كالما تقدمت الأم الحامل بالعمر كما يوضح الجدول التالي:
ما هو احتمال إنجاب طفل آخر مصاب إذا كان عندي طفل منغولي ؟
هذا ممكن و لكنه احتمال ضعيف , فمن بين كل 100 عائلة أنجبت طفل منغولي , نشاهد عائلة واحدة فقط تجنب طفل آخر مصاب بنفس الحالة, و يزداد هذا الخطر في حال وجود ما يسمى بـ Translocation عند دراسة الصيغة الصبغية للطفل المصاب , فوجود الـ ترانسلوكيشن يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب لأنه غالباً ما يكون أحد الوالدين حامل غير عرضي للمنغولية , و إذا كانت الأم هي الحاملة للترانسلوكيشن فهناك فرصة 12 % لتكرر الحالة في الحمل التالي , و إذا كان الأب هو الحامل تكون النسبة هي 3 % , و لذلك من المفضل إجراء دراسة صبغية لكل طفل مصاب بالمنغولية لمعرفة نوع الخلل الصبغي و احتمال تكرر ذلك في الحمول التالية..
كيف يبدو الطفل المنغولي و هي عوارض المرض ؟
يكون للطفل سحنة مميزة منذ الولادة , و تسمى بالسحنة المنغولية نسبة الى سكان منغوليا شمال الصين , خاصة ميل العينين من جهة الخارج الى الأعلى , وتكون الأذنان صغيرتان , و هناك خط واحد فقط في راحة اليد , و تكون المقوية العضلية للطفل رخوة و كذلك المفاصل , مما يعطي الطفل المصاب رخاوة عامة في الجسم , و تتحسن هذه الرخاوة مع تقدم عمر الطفل , و التأخر العقلي ثابت في كل الحالات , فيتأخر مشي الطفل و كلامه عن بقية الأطفال الطبيعيين , و مع تقدم الطفل بالعمر يلاحظ لديه بطء خفيف في النمو و يبقى أقصر من أقرانه , و بسبب ضعف المقوية يكون يصاب الطفل بصعوبات الرضاعة و بالإمساك و فتق السرة , ويكون اللسان كبيراً و متبارزاً خارج الفم و تكون أصابع اليد قصيرة و كذلك القدم , و يكون لدى أغلب الأطفال تأخر عقلي متوسط الشدة , و عند القلة يكون هذا التأخر شديداً و عند آخرين يكون خفيفاً. يؤكد التشخيص بعد الولادة بفحص الطفل , و قد نلجأ لدراسة الصيغة الصبغية
الطفل المنغولي و اللسان الكبير
ما هو احتمال إنجاب طفل آخر مصاب إذا كان عندي طفل منغولي ؟
هذا ممكن و لكنه احتمال ضعيف , فمن بين كل 100 عائلة أنجبت طفل منغولي , نشاهد عائلة واحدة فقط تجنب طفل آخر مصاب بنفس الحالة, و يزداد هذا الخطر في حال وجود ما يسمى بـ Translocation عند دراسة الصيغة الصبغية للطفل المصاب , فوجود الـ ترانسلوكيشن يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب لأنه غالباً ما يكون أحد الوالدين حامل غير عرضي للمنغولية , و إذا كانت الأم هي الحاملة للترانسلوكيشن فهناك فرصة 12 % لتكرر الحالة في الحمل التالي , و إذا كان الأب هو الحامل تكون النسبة هي 3 % , و لذلك من المفضل إجراء دراسة صبغية لكل طفل مصاب بالمنغولية لمعرفة نوع الخلل الصبغي و احتمال تكرر ذلك في الحمول التالية..
كيف يبدو الطفل المنغولي و هي عوارض المرض ؟
يكون للطفل سحنة مميزة منذ الولادة , و تسمى بالسحنة المنغولية نسبة الى سكان منغوليا شمال الصين , خاصة ميل العينين من جهة الخارج الى الأعلى , وتكون الأذنان صغيرتان , و هناك خط واحد فقط في راحة اليد , و تكون المقوية العضلية للطفل رخوة و كذلك المفاصل , مما يعطي الطفل المصاب رخاوة عامة في الجسم , و تتحسن هذه الرخاوة مع تقدم عمر الطفل , و التأخر العقلي ثابت في كل الحالات , فيتأخر مشي الطفل و كلامه عن بقية الأطفال الطبيعيين , و مع تقدم الطفل بالعمر يلاحظ لديه بطء خفيف في النمو و يبقى أقصر من أقرانه , و بسبب ضعف المقوية يكون يصاب الطفل بصعوبات الرضاعة و بالإمساك و فتق السرة , ويكون اللسان كبيراً و متبارزاً خارج الفم و تكون أصابع اليد قصيرة و كذلك القدم , و يكون لدى أغلب الأطفال تأخر عقلي متوسط الشدة , و عند القلة يكون هذا التأخر شديداً و عند آخرين يكون خفيفاً. يؤكد التشخيص بعد الولادة بفحص الطفل , و قد نلجأ لدراسة الصيغة الصبغية
الطفل المنغولي و اللسان الكبير
الأذن عند الطفل المنغولي
الأصابع القصيرة عند الطفل المنغولي
ما هي المشاكل الطبية التي تصيب الطفل المنغولي ؟
تترافق أكثر الحالات مع مشاكل طبية في الجسم , فنصف الأطفال المنغوليين لديهم عيوب خلقية في القلب , و قد يحتاج البعض للجراحة , و كذلك يصاب نصف المنغوليين باضطراب السمع و الرؤيا , حيث يحدث نقص السمع و هذا يؤثر على تعلم الطفل في مراكز الرعاية الخاصة. ومن المشاكل الأخرى حدوث أمراض الغدة الدرقية و تشوهات جهاز الهضم و زيادة الوزن و زيادة حدوث الالتهابات و زيادة احتمال حدوث سرطان الدم و كل هذه الحالات يمكن تشخيصها و علاجها
الطفل الداون ليس الوحيد الذي يعاني من مشاكل في اللغة بل كثير من الأطفال لديهم مشاكل في اللغة ، وإن مراحل التطور الطبيعي بالنسبة للأطفال الداون تبدو مماثلة لمراحل التطور الطبيعي للأطفال العاديين، ولكن لديهم بعض المناطق التي تتميز بالصعوبة، والتي تتلخص فيما يلي
اللسان:
يكون حجم اللسان كبير بالنسبة للفراغ الذي يجب أن يشغله ويميل لأن يكون له طرف دائري وليس مدبباً، تمارين اللسان مملة بما تعنيه كأسلوب مباشر لتمارين الكلام.
الشفاه:
نفخ الفقاعات بواسطة لعابهم مع جعل شكل الوجه في وضع التقبيل- وينمو هذا عادة بشكل طبيعي. توسع في هذا الموضوع عن طريق نفخ فقاعات الصابون و نفخ قطع من الورق على المائدة في صورة سباق بينة وبين الطفل لزيادة حركة الشفاه.
الأصـــوات:
أغلب الألعاب تحتوي على أصواب بدلاً من الأصوات العادية يمكن عمل صوت طبلة أو مسدس أو فقاعات، عربات كل الحيوانات لها أصوات ويمكن تقليد هذه الأصوات لإعطاء الطفل إذن مستمعه لأصوات الكلام.
اللغـــــــة:
أن ثرثرة الأسرة العادية الغير منظمة سوف تؤخر ولن تساعد، والتحدث مع الطفل يعني الكلام مع الطفل نفسه كلاماً مباشراً وليس الكلام الغير مباشر، الطفل الداون يجد صعوبة كبيرة في التفرقة بين المباشر والغير مباشر في الكلام وسوف يصبح مشوشاً بسهولة.
.
هل يمكن للام الحامل أن تعرف أن الجنين مصاب ؟
هناك نوعان من الاختبارات لمعرفة ذلك :
أولاً : اختبارات مسحية لتقدير فيما إذا كان الطفل في خطر لأن يكون مصاباً و بالتالي هي غير دقيقة و تشمل ما لي :
التصوير بالأمواج فوق الصوتية للجنين و يجرى ما بين الأسبوعين 11 و 14 من الحمل , و هو لقياس وجود تجمع سائل خلف رقبة الجنين حيث تعتبر هذه السائل زائدة في حالة المنغولية Nuchal translucency testing و يفيد هذا الاختبار في كشف 80 من الحالات المنغولية داخل الرحم.
معايرة مادة الـ ألفا فيتوبروتين alpha fetoprotein و الـ HCG و الاستريول غير المرتبط ( triple-test, HT21 -human trisomy 21 ) في دم الأم حيث تدرس ببرنامج خاص , و يجرى في فترة ما بين الأسبوع 15 و 20 من الحمل , و يكون هناك خطورة زائدة إذا كانت النتيجة 1 على 250 أو أقل.
تصوير الجنين بالأمواج فوق الصوتية لكشف العيوب المرافقة للمنغولية و دقتها 60 % فقط
ثانياً : اختبارات تشخيصية تؤكد وجود المرض بنسبة 99 % و هي اختبارات دقيقة و هي تشمل اجراء بزل للسائل الأمنيوسي و تحمل خطر حدوث الإسقاط خلالها , و لا ينصح بها إلا للحوامل ممن هم فوق الـ 35 سنة أو عند وجود حالة منغولية عند الأقارب و في حال كان أحد الفحوص المسحية إيجابياً , و تشمل الفحوص التشخيصية أحد ما يلي :
بزل السائل الأمنيوسي : في الأسبوع 16 الى 20 من الحمل لدراسة الصيغة الصبغية للجنين , و خطر هذا الإجراء هو الإسقاط و الولادة المبكرة بنسبة 0.5 الى 1 %.
خزعة الزغابات المشيمية : بإدخال إبرة عبر بطن الأم , و تجرى بشكل مبكر أكثر من البزل السابق في الأسبوع 8 الى 12 , و هو أخطر من البزل السابق
اخذ عينة من دم الحبل السري للجنين : يجرى في الأسبوع 20 و لها نفس مخاطر البزل.
هناك دراسات حديثة تشير إلى إمكانية تحري د ن ا DNA الجنين في دم الأم في المستقبل.
ما هو العلاج و ماذا تفعل إذا كان لديك طفل منغولي ؟
يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات)
وسيوصي الطبيب بعمل برنامج دعمي لك ولطفلك لتتعلمي كيف يمكن تعظيم قدرات طفلك
فالاطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
ويمكن لكثير من الأسر أن تنتفع بالإشتراك في إحدى جماعات الدعم .
لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :
- توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة
- التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
- إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
- التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني
- مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، وإحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة
- توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
- ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، وبالتالي فحص الحمول في المستقبل
تغذية حاملي متلازمة داون
ماهو النظام الغذاء الصحي ؟
نظام الغذاء الصحي سوف يتكون كل يوم من أطعمة من الأربع مجموعات الأساسية للطعام . هذه المجموعات هي :
الأطعمة النشوية مثل ( الخبز ، البطاطس ، البطاطا ، ونوع من المكرونة )
منتجات الألبان مثل ( اللبن ، الجبن ، الزبادي)
اللحوم والأسماك والفول والحبوب والبندق واللب
الخضروات والفاكهة
وينبغي التركيز على ما يلي :
1 خلال الستة أشهر الأولى من عمر الطفل التركيز على الرضاعة الطبيعية ثم تدمج معه بعد ذلك الشوربات والعصائر والفواكه والخضروات اللينة التي تعطى بواسطة الملعقة ثم التركيز على مهارات القضم والمضغ
2 التقليل قدر المكان من الأطعمة الكربوهيدراتية وكذلك الحلويات وخصوصا تلك التي على السكريات الصناعية ويكون من الأفضل استعمال السكر الطبيعي والعسل النحل
3 التركيز على إعطاء الطفل مشتقات الحليب والتقليل من الحليب الطازج لاحتوائه على فيتامين D الضروري لتمثيل الكالسيوم وكذلك عدم احتوائه على الإنزيمات التي من شأنها أن تحسن عملية الاستنقلاب الغذائي التي تتوفر في مشتقات الحليب
4 عدم إتلاف العناصر الغذائية أو التقليل من فاعليتها قدر الامكان بالتسخين أو القلي وأفضل الأطعمة هي الطازجة أو المسلوقة مثلا عند إعطاء البيض يفضل أن يكون نيأ وذلك لان الحرارة تتلف فيتامين A المجود بالبيض
5 الاهتمام بالفواكه والخضروات الطازجة لأنها غنية بالكثير من الفيتامينات والأملاح المعدنية
6 عند تناول اللحوم يجب أن تكون خالية من الهون وكذلك يفضل أن تكون هذه اللحوم من حيوانات صغيرة العمر ومن اللحوم المثالية الأسماك
7 تناول المشروبات والعصائر الطبيعية وشرب المياة المعدنية والشاي المخلوط بالأعشاب الطبية وتناول القهوة الخالية من الكافين
ويجب الانتباه إلى أنه تحديد العناصر الغذائية التي الناقصة والمواد اللازمة لأطفال هذه المتلازمة بواسطة فحوص مخبرية دقيقة وذلك لتحديد نظام غذائي فردى مناسب
ويبن الجدول التالي أهم العناصر الغذائية من أملاح معدنية وفيتامينات والتي عادة تكون ناقصة عند الأطفال الداون وأهم مصادر هذه العناصر الغذائية وفائدتها للجسم :
أولا :الأمـــــــــلاح المعدنية
الأملاح المعدنية
مصادرها الغذائية
فاعليتها
نصائح هامة
السلينيوم لحم التونة ، لحوم الطيور ، الكلى والكبد، والخبز الأسمر ، والبصل ، الثوم ، الطماطم ، القرنبيط تأخير في عملية الشيخوخة
تعزيز مقاومة أعضاء الجسم ضد الالتهاب
تحسين وظيفة الكبد والغدة الدرقية
مهم للتطور الجنسي الحلويات تعمل على قتل السلينيوم في الجسم
الماغنيسيوم البقول ، الحبوب، اللبن ، اللوز ، المكسرات ، الخبز الأسمر ، التين ، فول الصويا ،اللحوم والخضروات بأنواعها 50 % من الماغنيسيوم يوجد في الهيكل العظمى
يعمل على زيادة مناعة الجسم
يجعل الجسم أكثر مقاومة ضد التلوث الهوائي
يقلل الشد العصبي والتوتر والخوف لعمل تحضير فعال لإنتاج الهرمونات يجب أن يحتوى الغذاء على كميات كافية منى هذا العنصر
الزنك المكسرات ، الخبز الأسمر ، الكبد ، اللبن ، بزر عباد الشمس ، صفار البيض هناك 200 أنزيم في الجسم تحتوى على الزنك
يوجد في معظم أنسجة الجسم وخاصة الكبد والعضلات
مهم لعملية التمثيل الغذائي للحمض النووي داخل الخلايا
يعدل من نظام المناعة الجسمية
مهم لعملية شفاء الجروح
الحديد اللحوم ، الكبد ، صفار البيض ، البقول ، المكسرات ، البقدونس ، السبانخ ، البصل ، العدس ، العسل الأسود ، قشور الشوفان يزيد من مقاومة الجسم تجاه الأجسام الغربية
يمنح الجسم مقاومة ضد التعب السريع
70 % منه متحد مع الهيموجلوبين
26 % منه يختزن في العضلات والكبد
من أهم العناصر لنقل الأوكسجين للخلايا
يساعد في عملية الأكسدة والاحتراق لإنتاج الطاقة امتصاص الحديد في الجسم يصبح أكثر فاعلية عند وجود النحاس وفيتامين ج والشاي يقلل من امتصاص الحديد
البوتاسيوم الفواكه بأنواعها ، الخضروات ، البقول ، اللبن ، اللحوم يعمل على ضبط الضغط الاسموزى وقوة انتشار السوائل داخل وخارج الخلايا
النحاس الكبد ، الأسماك الصدفية ، لحم الدجاج ، الفروالة ، الخس ، البطاطا ، المكسرات يوجد بكثرة في أنسجة المخ والكبد والكليتين
يدخل في تركيب الأنزيمات الخاصة لإنتاج الطاقة يساعد الجسم على امتصاص الحديد
ثانيا: الفيتـــــــامينـــات
الفيتامينات مصادرها من الغذاء فاعليتها نصائح هامة
فيتامين ج ( c ) الخضروات الو رقية ، الحمضيات ،الطماطم ، البطاطا يدخل في تكوين العظام والأسنان
يدخل في تكوين الكولاجين
مهم لنظام المناعة له علاقة بتمثيل الحديد بالجسم
فيتامين أ A) ) الكبد ، الأسماك ، البيض ، الجبن ، ويوجد بصورة كارو تين في الجزر والذرة الصفراء ،الخس ، وكذلك يوجد في السبانخ والكرنب واللفت والفجل مهم لسلامة الجلد والأغشية
يدخل في تركيب الصباغ في شبكية العين نقصه يؤدى إلى جفاف قرنية العين وتقرحها والعشى الليلي
فيتامين ب 2
B2 الريبوفلافين الكبد والأسماك واللبن المجفف واللحوم والسبانخ مهم لعمليات الأكسدة والاختزال ونجاحها
ضروري لعمليات التمثيل الغذائي
يدخل في بناء الهيموجلوبين
يساعد على النمو السليم
مهم للرؤية وسلامة الجلد مهم لعملية التمثيل الغذائي الخاصة بقرنية العين
نقصه يؤدى للشعور بالضجر والإحباط
فيتامين ب 6
B6 الكبد واللحوم والبيض والأسماك والموز البطاطا والفول السوداني واللبن ضروري لوظائف الجهاز العصبي المركزي
مهم لعملية الاستقلاب
يساعد على تفعيل مقاومة الجسم ويقلل من الهيستامين
فيتامين ب 1
B1 اللبن المجفف والكبد والعسل الأسود وصفار البيض مشتقات اللبن عدا الزبدة والفواكه والبقول والمكسرات والخضروات الورقية ينشط الغشاء المخاطي للأمعاء ويساعد الهضم
ضروري لسلامة الأعصاب
يزيد من نمو الجسم زيادة تناوله بكسره يؤدى إلى الشراهة
فيتامين ب 12
B12 اللبن والكبد والجبن والأسماك الأطعمة البحرية واللحوم المشاركة في نشاط الغدة الدرقية
إنتاج كريات الدم الحمراء
خلايا تعد بمئات المليارات وكل خلية بها نواة تحتوي على الكروموسومات وهي أجسام صبغية مجموعها 46 كروموسوم . تتألف الصبغيات من أحبال طويلة تلتف حول نفسها وهذا الخيط DNA يتكون من مجموعة هائلة من المورثات (الجينات) ولها مواقع محددة على طول الحبل الصبغي كحبات المسبحة وكل واحدة مسئولة عن إنتاج البروتين اللازم للجسم. تحتوى كل خلية جسدية على 23 زوجا من الصبغيات نصفها متوارث عن الأب و النصف الاخر عن الأم.
تحتوى الخلايا التناسلية على 23 صبغية فردية و تسمى الصبغية التناسلية المتوارثة من الأم X والمتوارثة من الأب Y. تتألف الصبغيات من أحبال طويلة تلتف حول نفسها وهذا الخيط DNA يتكون من مجموعة هائلة من المورثات (الجينات) ولها مواقع محددة على طول الحبل الصبغي كحبات المسبحة وكل واحدة مسئولة عن إنتاج البروتين اللازم للجسم.
وكل مورث (جين) يشغل مكان متماثل على نفس المكان في الزوج من الكروموسومات. كل صفه قد تكون قوية وتسمى سائدة، أو تكون ضعيفه وتسمى متنحيه. [/right]
ما هو المقصود بمرض وراثي؟
يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y, و عند الأنثى هناك صبغيان XX[/right]
n إن عدد الأطفال المصابين بالإعاقة في مصر يبلغ 7-10% من مجموع السكان بينما يبلغ معدل انتشار الإعاقات في الدول المتقدمة 4-5% . هذا ويبلغ عدد المعاقين في الدول النامية حوالي 250 مليون (الخواشقي WHO ) .
ما هو الصبغي ؟
الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين GENE , و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.
ما هو الجين أو المورثة ؟
المورثة هي مجموعة من البروتينات و المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.
ما هو الـ د ن أ DNA ؟
الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية وهي : ( adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى
الميتوكوندريا , و كل خلية من خلايا الإنسان
تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و
اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.
يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.
متى يكون المرض وراثياً ؟
يكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما , عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال , ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.
هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟
هذا ممكن ولكنه نادر , إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات
ما هي أنماط توريث الأمراض ؟
1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive
يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.